Macías María Angélica
Médica, dermatóloga pediatra, Hospital Simón Bolívar, Bogotá, D.C., Colombia
Síndrome LEOPARD
Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2018; 26 : 3 (julio - septiembre), 198-202
Síndrome LEOPARD
LEOPARD syndrome
Autor(es):
Ballén John
jjobaf@gmail.com
Médico dermatólogo, Fundación Universitaria Sanitas, Bogotá, D.C., Colombia
Téllez Ana María
Médico dermatólogo, Fundación Universitaria Sanitas, Bogotá, D.C., Colombia
Hernández Carolina
Médica pediatra, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, D.C., Colombia
Resumen:
El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.
Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrome: L, lentiginosis; E, alteraciones electrocardiográficas; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis de la arteria pulmonar; A, anormalidades genitourinarias; R, retraso del crecimiento, y D (deafness), sordera neurosensorial.
Se presenta un caso que ilustra algunas de las manifestaciones clásicas del síndrome LEOPARD, y se resalta la importancia del estudio, abordaje y seguimiento multidisciplinario.
Summary:
The LEOPARD syndrome is a rare sporadic or autosomal dominant genodermatosis with high penetrance and variable expressivity.
The name LEOPARD is an acronym for its major features, which characterize the syndrome: multiple lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, genitourinary abnormalities, retardation of growth and sensorineural deafness.
We present a case that illustrates some of the classic manifestations of the LEOPARD syndrome and highlight the importance of the studying, the monitoring and the multidisciplinary approach.
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