Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante

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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2017; 25 : 4 (octubre - diciembre), 329-333

Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante

Vohwinkel syndrome or keratoderma hereditarium mutilans
Autor(es): 
Vania Florero
divisiondermatologia@gmail.com
Médica dermatologa, ex becaria de segundo año, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Juliana Martínez del Sel
Médica dermatóloga de planta, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Diego Navajas
Médico dermatólogo, Ex jefe de residentes, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Myriam Dahbar
Médica dermatóloga de planta, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Miguel Allevato
Médico dermatólogo, jefe, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín; profesor titular de Dermatología, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
Resumen: 

El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen GJB2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Forma parte del grupo de las conexinopatías.
El síndrome de Vohwinkel se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, y tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Clínicamente, se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa, transgrediens, “en panal de abejas”; pápulas queratósicas lineales o “en estrella de mar” en codos y rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de manos y pies (pseudoainhum), a lo que se asocia hipoacusia moderada a grave.
Se presenta una paciente con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmo-plantar, bandas fibrosas constrictivas (pseudoainhum), pápulas queratósicas lineales e hipoacusia grave.
 

Palabras clave: 
queratodermia palmo-plantar, sordera, genética, conexinas, síndrome de Vohwinkel

Summary: 

Vohwinkel syndrome is an autosomal dominant inherited genodermatosis caused by mutations in the GJB2 gene located in 13q11-q12 that encodes connexin 26. 
Vohwinkel syndrome manifests in infants and becomes more evident in adulthood. The disease mostly occurs in white women. The diagnostic triad of Vohwinkel Syndrome includes: difuse and transgrediens palmo-plantar hyperkeratosis, constricting bands on the digits of the hands or feet (pseudoainhum) and hyperkeratotic papules on elbows and knees that might be associated with deafness.
 

Key words: 
Palmo-plantar keratoderma, deafness, genetics, connexins, Vohwinkel Syndrome.
PDF del articulo
Figura 1. Queratodermia palmar difusa, transgredens. Se observan bandas constrictivas (pseudoainhum) en el cuarto y quinto dedos de ambas manos.
Figura 1. Queratodermia palmar difusa, transgred...
Figura 2. Hiperqueratosis en ‘estrella de mar’ en el dorso de ambas manos, pseudoainhum en el cuarto y quinto dedos de ambas manos.
Figura 2. Hiperqueratosis en ‘estrella de mar’ e...
Figura 3. Pápulas queratósicas con disposición lineal en ambas rodillas.
Figura 3. Pápulas queratósicas con disposición l...

Referencias

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