Síndrome de Gorlin con carcinoma basocelular metastásico en tratamiento con vismodegib

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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2016; 24: 2 (Abril-Junio), 127-132

Síndrome de Gorlin con carcinoma basocelular metastásico en tratamiento con vismodegib

Gorlin syndrome with metastatic basocelular carcinoma in treatment with vismodegib
Autor(es): 
Diego Mauricio González
lagalvisg@gmail.com
Médico Internista en entrenamiento en Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D.C., Colombia. Universidad El Bosque, Bogotá D.C., Colombia.
Juan Carlos Velásquez
Médico Internista en entrenamiento en Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D.C., Colombia. Universidad El Bosque, Bogotá D.C., Colombia.
Luisa Alejandra Galvis
Resumen: 

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma basocelular nevoide, es un raro trastorno autosómico dominante caracterizado por queratoquistes odontogénicos en la mandíbula, hoyuelos plantares y palmares, y múltiples carcinomas basocelulares. Pueden coexistir neoplasias como el meduloblastoma, el meningioma y los rabdomiosarcomas. Este trastorno se explica por la pérdida de la inhibición normalmente ejercida por la proteína de membrana PTCH (Drosophila Patched Gen Human Analogue) sobre SMO (Smoothened), lo que favorece la proliferación celular y la invasión. La identificación de esta vía de dependencia oncogénica ha generado tratamientos dirigidos como el vismodegib, inhibidor de SMO. El carcinoma basocelular es una enfermedad de lento crecimiento, pero en el síndrome de Gorlin tiene un curso clínico agresivo y con riesgo de recurrencia local y metástasis, con mínimas opciones de tratamiento. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Gorlin y carcinoma basocelular metastásico pulmonar, que después de seis ciclos de tratamiento con vismodegib presentó mejoría imagenológica parcial, con mínima toxicidad.

Palabras clave: 
síndrome de Gorlin, terapia molecular dirigida, Carcinoma Basocelular, metástasis pulmonar.

Summary: 

tosomal dominant disorder characterized by odontogenic keratocysts of the jaw, plantar or palmar pits and multiple basal cell carcinomas (BCC). There can be also other malignancies such as medulloblastoma, meningioma or rhabdomyosarcoma. This disorder is explained by loss of the inhibition normally exerted by the membrane protein PTCH (Drosophila patched gene Human Analogue) over SMO (Smoothened) which promotes cell proliferation and invasion. Identification of this oncogen addicted pathway has generated targeted therapies such as Vismodegib, a SMO inhibitor. The BCC is an indolent disease, but in Gorlin syndrome, it is aggressive and has risk of local recurrence and metastases, with minimal treatment options. A patient with Gorlin syndrome and pulmonary metastatic BCC is described, who after 6 cycles of treatment with Vismodegib had partial response with minimal toxicity.

Key words: 
Gorlin syndrome, molecular targeted therapy, basal cell carcinoma, lung metastasis.
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Síndrome de Gorlin con carcinoma basocelular metastásico
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