Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Volumen 24, número 3 Julio-Septiembre 2016
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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2016; 24: 3 (Julio-Septiembre), 223-225

Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Conradi-Hünermann-Happle syndrome
Autor(es): 
Alejandra Toquica
natoquica@fucsalud.edu.co
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Mónica Novoa
Médica dermatóloga pediatra; docente del programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Diana Barrera
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Antonio Barrera
Médico dermatólogo pediatra, dermatopatólogo; jefe, Servicio de Dermatología Pediátrica; docente, programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, DC, Colombia
Resumen: 

El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-Hünermann-Happle en diferentes etapas de la vida.

Palabras clave: 
ictiosis, condrodisplasia punctata, patrón de herencia.

Summary: 

The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata. It is considered a rare genodermatoses with cutaneous and extracutaneous involvement that occur since birth. Four cases diagnosed with Conradi-Hünermann-Happle syndrome in different stages of life are presented.

Key words: 
Ichthyosis, chondrodysplasia punctata, inheritance patterns.
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Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
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Referencias

  1. Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze, 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63:607-41.
  2. Cañueto J, Girós M, Ciria S, Pi-Castán G, Artigas M, García-Dorado J, et al. Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: New insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. Br J Dermatol. 2012;166:830-8.
  3. Feldmeyer L, Mevorah B, Grzeschik KH, Huber M, Hohl D. Clinical variation in X-linked dominant chondrodysplasia punctata (X-linked dominant ichthyosis). Br J Dermatol. 2006;154:766-9.
  4. Cañueto J, Girós M, González-Sarmiento R. The role of the abnormalities in the distal pathway of cholesterol biosynthesis in the Conradi-Hünermann-Happle syndrome. Biochim Biophys Acta. 2014;1841:336-44.

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