Articulo científico de dermatología sobre Porfiria eritropoyética congénita pdf

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Reporte de caso

Rev Asoc Colomb Dermatol. 2014; 22: 3 (Julio-Septiembre), 246-249

Porfiria eritropoyética congénita

Congenital erythropoietic porphyria

Autor(es):

Luis Fernando González

luisfer1000@gmail.com

Médico, residente de Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Adriana Motta

Médica dermatóloga; jefe, Departamento de Dermatología, Hospital Simón Bolívar; directora, Programa de Postgrado en Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Resumen:

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.

Palabras clave:

porfiria eritropoyética congénita, fotosensibilidad, porfirinas.

Summary:

Congenital erythropoietic porphyria is an autosomal recessive disease caused by enzymatic deficiency of uroporphyrinogen III synthase. Porphyrias are a group of metabolic disorders of the haem biosynthesis pathway. Congenital erythropoietic porphyria is characterized by the most severe degree of photosensitivity and disability due to mutilations of fingers. Diagnosis is made based on clinical findings and confirmed by the identification of high titers of urine porphyrins. We report the first case of a woman with congenital erythropoietic porphyria reported in the Colombian literature.

Key words:

congenital erythropoietic porphyria, photosensitivity, porphyrins.

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Referencias

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