Manejo Multidisciplinario Y Preventivo De Displasia Ectodérmica Hipohidrótica: A Propósito De 3 Casos En Una Familia.

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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2018; 26 : 2 (abril - junio), 138-143

Manejo Multidisciplinario Y Preventivo De Displasia Ectodérmica Hipohidrótica: A Propósito De 3 Casos En Una Familia.

Importance of the multidisciplinary approach in patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia: About three cases in a family.
Autor(es): 
Dra. María Beatriz Reeves
beatriz.reeves@hotmail.com
Médica, residente de Dermatología, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Dra. Carla Sepúlveda
Médica, residente de Dermatología, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Dra. Stefanía Toso
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Dra. María Angélica Macías
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Dr. Francisco Chávez
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Dr. Héctor Fuenzalida
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Resumen: 

La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo. Tiene características fenotípicas evidentes, como hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis. Afecta principalmente a los hombres y tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es importante hacer un diagnóstico precoz debido a las complicaciones asociadas con esta enfermedad; además, debe otorgarse un manejo multidisciplinario que incluya especialistas en dermatología, oftalmología, odontología, psicología y asistencia social. Se presenta el caso clínico de un paciente con múltiples consultas por episodios febriles sin etiología aclarada que, además, presentaba una facies característica, al igual que algunos de sus familiares. Se planteó el diagnóstico de displasia ectodérmica de sudoración disminuida, el cual fue corroborado posteriormente con la histopatología.

Palabras clave: 
hipohidrosis, hipodoncia, hipotriquia

Summary: 

Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disorder defined by the developmental complication of two or more tissues derived from the ectoderm. It has obvious phenotypic characteristics such as hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis. It mainly affects men and has a recessive inheritance linked to the X chromosome. It is important to perform an early diagnosis given the complications associated with this disease. Patients should be treated by a multidisciplinary team of dermatologists, ophthalmologists, dentists, psychologists and social workers. We present the clinical case of a patient and family members with hypohidrotic ectodermal dysplasia, whose diagnosis was clinical and histopathological.

Key words: 
Hypohidrosis, hypodontia, hypotrichosis
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Referencias

1. Al-Ibrahim HA, Al-Hadlaq SM, Abduljabbar TS, Al-Hamdan KS, Abdin HA. Surgical and implantsupported fixed prosthetic treatment of a patient with ectodermal dysplasia: A case report. Spec Care Dentist. 2012;32:1-5.

2. Vasconcelos M, Romero J, Paiva F, Fonseca T, Nunes A, Carvalho S, et al. Hypohidrotic and hidrotic ectodermal dysplasia: A report of two cases. Dermatol Online J. 2013;19:11.

3. Crawford PJ, Aldred MJ, Clarke A. Clinical and radiographic dental findings in X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet. 1991;28:181-5.

4. Wohlfart S, Soder S, Smahi A, Schneider H. A novel missense mutation in the gene EDARADD associated with an unusual phenotype of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet. 2016:249-53.

5. Thurnam J. Two cases in which the skin, hair and teeth were very imperfectly developed. Proc RM Chir Soc. 1848;31:71-82.

6. Kere J, Srivastava AK, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B, et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet. 1996;13:409-16.

7. Huang SX, Liang JL, Sui WG, Lin H, Xue W, Chen JJ, et al. EDA mutation as a cause of hypohidrotic ectodermal dysplasia: A case report and review of the literature. Genetics and Molecular Research. 2015;14:10344-51

8. Jones KB, Goodwin AF, Landan M, Seidel K, Tran DK, Hogue J, et al. Characterization of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XL-HED) hair and sweat gland phenotypes using phototrichogram analysis and live confocal imaging. Am J Med Genet. 2013:1585-93. 

9. Wünsche S, Jüngert J, Faschingbauer F, Mommsen H, Goecke T, Schwanitz K, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography. Ultraschall in Med. 2015;36:381-5.

10. Kaercher T, Dietz J, Jacobi C, Berz R, Schneider H. Diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by meibography and infrared thermography of the eye. Cur Eye Res. 2014:40:884-90.

.
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2018; 26: 2 (abril - junio), 86-87
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Rev Asoc Colomb Dermatol. 2018; 26 : 2 (abril - junio), 90-91
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