Síndrome de Gorlin-Goltz, a propósito de dos casos

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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2016; 24: 3 (Julio-Septiembre), 216-220

Síndrome de Gorlin-Goltz, a propósito de dos casos

Gorlin-Goltz syndrome, report of two cases
Autor(es): 
Julie Yamile Fonseca
fdjrex@gmail.com
Médica dermatóloga, Universidad Francisco Marroquín de Guatemala; docente, cátedra de Dermatología, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia.
Fredy Hernández
Estudiantes de Medicina Interna, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia.
Santiago Guío
Estudiantes de Medicina Interna, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia.
Andrés Linares
Estudiantes de Medicina Interna, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia.
Resumen: 

El síndrome de Gorlin-Goltz es una entidad autosómica dominante, con gran penetrancia y de expresividad variable, caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, hoyuelos (pits) palmares o plantares y queratoquistes odontogénicos. Su baja prevalencia se debe en parte al diagnóstico tardío a causa de su presentación clínica variable, razón por la cual debe hacerse un detallado examen físico para correlacionar los hallazgos con los criterios diagnósticos.
A continuación se presentan dos casos clínicos. El primero es una paciente de sexo femenino de 51 años de edad; en el examen físico satisfacía un criterio mayor y tres menores, suficientes para hacer el diagnóstico. El segundo caso es un paciente de sexo masculino, hijo de la anterior paciente, quien cumplía con tres criterios mayores y uno menor.
El objetivo del presente trabajo es resaltar los aspectos más relevantes de este síndrome y la importancia del examen físico para el diagnóstico de la entidad.

Palabras clave: 
síndrome de Gorlin-Goltz, Carcinoma Basocelular, quistes odontogénicos.

Summary: 

The Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant entity, with large penetrance and variable expressivity characterized by the presence of multiple basal cell carcinomas, palmar and/or plantar pits and keratocysts odontogenic tumours. Its low prevalence is due in part to late diagnosis because of its variable clinical presentation, which is why a detailed physical examination should be performed to correlate the findings with the diagnostic criteria.
Below there are two cases, the first of a female patient of 51 age years that in her physical examination had one major and three minor criteria, enough to make the diagnosis. The second case was a male patient, the oldest son of the first patient, who had three major criteria and one minor. The aim of this paper is to highlight the most important aspects of this syndrome and the importance of physical examination for the diagnosis of the entity.

Key words: 
Gorlin Goltz syndrome, basal cell carcinoma, odontogenic keratocysts.
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