Síndrome de Goltz

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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2016; 24: 3 (Julio-Septiembre), 237-240

Síndrome de Goltz

Goltz syndrome
cathealbayala@gmail.com
Catherine Alba
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Mónica Novoa
Dermatóloga pediatra; docente, Programa de Posgrado de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Ivonne Bohórquez
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Antonio Barrera
Dermatólogo pediatra; docente, Programa de Posgrado de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Resumen: 

La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hipopigmentadas o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, con frecuentes telangiectasias prominentes y nódulos. Se puede asociar a manifestaciones extracutáneas, como malformaciones óseas y dentales.
Se presentan dos casos clínicos de madre e hija con este diagnóstico.

Palabras clave: 
hipoplasia dérmica focal, cromosoma X, sindactilia.

Summary: 

Focal dermal hypoplasia, also known as Goltz syndrome, is a rare dominant genodermatosis linked to the X chromosome, which affects ectodermal and mesodermal tissues. It is characterized dermatologically by striae, congenital dermal atrophy with lineal or reticulated distribution, hypopigmented or hyperpigmented lesions along the lines of Blaschko, with frequent prominent telangiectasias and nodules. It may be associated to systemic manifestations, such as bone and dental malformations.
We present two clinical cases of this syndrome in a mother and her daughter.

Key words: 
Focal dermal hypoplasia, X chromosome, syndactyly.
PDF del articulo

Referencias

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Goltz syndrome
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