Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

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Reporte de caso
Rev Asoc Colomb Dermatol. 2016; 24: 3 (Julio-Septiembre), 223-225

Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Conradi-Hünermann-Happle syndrome
Autor(es): 
Alejandra Toquica
natoquica@fucsalud.edu.co
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Mónica Novoa
Médica dermatóloga pediatra; docente del programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Diana Barrera
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Antonio Barrera
Médico dermatólogo pediatra, dermatopatólogo; jefe, Servicio de Dermatología Pediátrica; docente, programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, DC, Colombia
Resumen: 

El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-Hünermann-Happle en diferentes etapas de la vida.

Palabras clave: 
ictiosis, condrodisplasia punctata, patrón de herencia.

Summary: 

The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata. It is considered a rare genodermatoses with cutaneous and extracutaneous involvement that occur since birth. Four cases diagnosed with Conradi-Hünermann-Happle syndrome in different stages of life are presented.

Key words: 
Ichthyosis, chondrodysplasia punctata, inheritance patterns.
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Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
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Referencias

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